GOV.UK'yi nasıl kullandığınızı anlamak, ayarlarınızı hatırlamak ve devlet hizmetlerini geliştirmek için ek çerezler ayarlamak istiyoruz.
Ek çerezleri kabul ettiniz.İsteğe bağlı çerezleri devre dışı bıraktınız.Çerez ayarlarınızı istediğiniz zaman değiştirebilirsiniz.
Aksi belirtilmediği sürece bu yayın Açık Hükümet Lisansı v3.0 kapsamında dağıtılmaktadır.Bu lisansı görüntülemek için, Nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 adresini ziyaret edin veya Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU adresine yazın veya e-posta gönderin: psi@nationalarchives.hükümetBÜYÜK BRİTANYA.
Herhangi bir üçüncü tarafın telif hakkı bilgisinden haberdar olmamız halinde, ilgili telif hakkı sahibinden izin almanız gerekecektir.
Yayına https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage adresinden ulaşılabilir.
DNA, tüm biyolojik yaşamın temelidir ve ilk kez 1869'da İsviçreli kimyager Friedrich Miescher tarafından keşfedilmiştir.Bir asır süren artımlı keşifler, James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin ve Maurice Wilkins'i 1953'te iki geçmeli zincirden oluşan, artık ünlü olan "çift sarmal" modelini geliştirmeye yönlendirdi.DNA'nın yapısının nihai olarak anlaşılmasıyla birlikte, 2003 yılında İnsan Genomu Projesi tarafından tüm insan genomunun dizilenmesi 50 yıl daha aldı.
Milenyumun başında insan genomunun dizilenmesi, insan biyolojisine dair anlayışımızda bir dönüm noktasıdır.Son olarak doğanın genetik planını okuyabiliriz.
O günden bu yana insan genomunu okumak için kullanabileceğimiz teknolojiler hızla ilerledi.İlk genomun dizilenmesi 13 yıl sürdü; bu da birçok bilimsel çalışmanın DNA'nın yalnızca belirli bölümlerine odaklandığı anlamına geliyordu.Artık tüm insan genomu bir günde dizilenebiliyor.Bu sıralama teknolojisindeki ilerlemeler, insan genomunu anlama yeteneğimizde büyük değişikliklere yol açtı.Büyük ölçekli bilimsel araştırmalar, DNA'nın belirli bölümleri (genler) ile bazı özelliklerimiz ve özelliklerimiz arasındaki ilişkiye dair anlayışımızı geliştirmiştir.Ancak genlerin çeşitli özellikler üzerindeki etkisi çok karmaşık bir bilmecedir: Her birimizde, özelliklerimizi etkileyen karmaşık ağlarda çalışan yaklaşık 20.000 gen vardır.
Bugüne kadar araştırmaların odak noktası sağlık ve hastalıktı ve bazı durumlarda önemli ilerlemeler kaydettik.İşte bu noktada genom bilimi, sağlık ve hastalıkların ilerleyişini anlamamızda temel bir araç haline geliyor.Birleşik Krallık'ın dünya lideri genomik altyapısı, onu genomik veriler ve araştırma açısından dünyanın ön sıralarına yerleştiriyor.
Bu durum, Birleşik Krallık'ın SARS-CoV-2 virüsünün genom dizilimi konusunda öncülük etmesiyle birlikte, COVID salgını boyunca açıkça görüldü.Genomik, Birleşik Krallık'ın gelecekteki sağlık sisteminin temel direği olmaya hazırlanıyor.Hastalıkların erken tespitini, nadir görülen genetik hastalıkların teşhisini giderek daha fazla sağlamalı ve sağlık hizmetlerinin insanlara daha iyi uyarlanmasına yardımcı olmalıdır.
Bilim insanları DNA'mızın sağlık dışında istihdam, spor ve eğitim gibi alanlardaki çok çeşitli özelliklerle nasıl bağlantılı olduğunu daha iyi anlıyor.Bu araştırma, sağlık araştırmaları için geliştirilen genomik altyapıdan yararlanarak çok çeşitli insan özelliklerinin nasıl oluştuğuna ve geliştiğine dair anlayışımızı değiştirdi.Sağlıksız özelliklere ilişkin genomik bilgimiz artarken, sağlıklı özelliklerin çok gerisinde kalıyor.
Genetik danışmanlığa duyulan ihtiyaç veya testlerin kullanımını haklı çıkaracak yeterli bilgiyi sağlaması gibi sağlık genomiğinde gördüğümüz fırsatlar ve zorluklar, sağlık dışı genomiğin potansiyel geleceğine bir pencere açıyor.
Sağlık sektöründe genomik bilginin kullanımının artmasının yanı sıra, doğrudan tüketiciye hizmet sağlayan özel şirketler aracılığıyla giderek artan sayıda insan genomik bilgiden haberdar oluyor.Bu şirketler bir ücret karşılığında insanlara atalarını inceleme ve çeşitli özellikler hakkında genomik bilgi edinme fırsatı sunuyor.
Uluslararası araştırmalardan elde edilen bilgilerin artması, yeni teknolojilerin başarılı bir şekilde geliştirilmesini sağladı ve DNA'dan insan özelliklerini tahmin edebilmemizin doğruluğu artıyor.Anlamanın ötesinde, artık belirli genleri düzenlemek teknik olarak mümkün.
Genomik toplumun birçok yönünü dönüştürme potansiyeline sahip olsa da kullanımı etik, veri ve güvenlik risklerini beraberinde getirebilir.Ulusal ve uluslararası düzeyde, genomiğin kullanımı bir dizi gönüllü kılavuz ve Genel Veri Koruma Kanunu gibi genomiğe özel olmayan daha genel kurallarla düzenlenmektedir.Genomik biliminin gücü arttıkça ve kullanımı genişledikçe hükümetler, bu yaklaşımın genomiği topluma güvenli bir şekilde entegre etmeye devam edip etmeyeceği seçimiyle giderek daha fazla karşı karşıya kalıyor.Birleşik Krallık'ın altyapı ve genomik araştırmalarındaki çeşitli güçlü yönlerinden yararlanmak, hükümet ve endüstrinin koordineli bir çabasını gerektirecektir.
Çocuğunuzun sporda mı yoksa akademik alanda mı başarılı olabileceğini belirleyebilseydiniz, bunu yapar mıydınız?
Genomik bilimi bize insan genomu ve onun özelliklerimizi ve davranışlarımızı etkilemede oynadığı rol hakkında giderek daha fazla bilgi sağladığından, bunlar yakın gelecekte karşılaşmamız muhtemel sorulardan sadece birkaçı.
İnsan genomu hakkındaki bilgiler (onun benzersiz deoksiribonükleik asit (DNA) dizisi) halihazırda bazı tıbbi teşhisler koymak ve tedaviyi kişiselleştirmek için kullanılıyor.Ancak aynı zamanda genomun, sağlık dışında da insanların özelliklerini ve davranışlarını nasıl etkilediğini de anlamaya başlıyoruz.
Genomun risk alma, madde oluşumu ve kullanımı gibi sağlık dışı özellikleri etkilediğine dair kanıtlar zaten mevcut.Genlerin özellikleri nasıl etkilediği hakkında daha fazla bilgi edindikçe, birinin genom dizilimine bağlı olarak bu özellikleri ne kadar muhtemel ve ne ölçüde geliştireceğini daha iyi tahmin edebiliriz.
Bu, birkaç önemli soruyu gündeme getiriyor.Bu bilgi nasıl kullanılıyor?Bu toplumumuz için ne anlama geliyor?Farklı sektörlerde politikaların nasıl ayarlanması gerekebilir?Daha fazla düzenlemeye ihtiyacımız var mı?Ayrımcılık risklerini ve mahremiyete yönelik potansiyel tehditleri ele alarak ortaya çıkan etik sorunları nasıl ele alacağız?
Genomiklerin bazı potansiyel uygulamaları kısa ve hatta orta vadede gerçekleşmeyebilirken, günümüzde genomik bilgiyi kullanmanın yeni yolları araştırılmaktadır.Bu, genomiğin gelecekteki kullanımını tahmin etmenin şimdi zamanının geldiği anlamına geliyor.Ayrıca, bilim gerçekten hazır olmadan önce genomik hizmetlerin kamuya açık hale gelmesi durumunda olası sonuçları da dikkate almamız gerekiyor.Bu, bu yeni genomik uygulamalarının sunabileceği fırsatları ve riskleri doğru bir şekilde değerlendirmemize ve buna yanıt olarak ne yapabileceğimizi belirlememize olanak tanıyacak.
Bu rapor, uzman olmayanlara genom bilimini tanıtıyor, bilimin nasıl geliştiğini araştırıyor ve çeşitli alanlardaki etkisini değerlendirmeye çalışıyor.Rapor şu anda neler olabileceğine ve gelecekte neler olabileceğine bakıyor ve genom biliminin gücünün nerede fazla tahmin edilebileceğini araştırıyor.
Genomik sadece bir sağlık politikası meselesi değildir.Bu, eğitim ve ceza adaletinden istihdam ve sigortaya kadar çok çeşitli politika alanlarını etkileyebilir.Bu rapor sağlık dışı insan genomlarına odaklanmaktadır.Aynı zamanda genomun tarım, ekoloji ve sentetik biyolojideki kullanımını da araştırarak diğer alanlardaki potansiyel kullanım kapsamını anlıyor.
Ancak insan genomiği hakkında bildiklerimizin çoğu, onun sağlık ve hastalıktaki rolünü inceleyen araştırmalardan geliyor.Sağlık aynı zamanda pek çok potansiyel uygulamanın da geliştirildiği bir alandır.İşte başlayacağımız yer burasıdır ve 2. ve 3. Bölümlerde genomik bilimi ve gelişimi anlatılmaktadır.Bu, genomik alanı için bağlam sağlar ve genomiğin sağlık dışı alanları nasıl etkilediğini anlamak için gerekli teknik bilgiyi sağlar.Teknik geçmişi olmayan okuyucular, bu raporun ana içeriğini sunan 4, 5 ve 6. Bölümlerdeki bu girişi rahatlıkla atlayabilirler.
İnsanlar uzun zamandır genetiğimize ve onun oluşumumuzdaki rolüne hayran kalmışlardır.Genetik faktörlerin fiziksel özelliklerimizi, sağlığımızı, kişiliğimizi, özelliklerimizi ve becerilerimizi nasıl etkilediğini ve bunların çevresel etkilerle nasıl etkileşime girdiğini anlamaya çalışıyoruz.
4 milyar £, ilk insan genom dizilimini geliştirmek için 13 yıllık maliyet ve zaman (enflasyona göre düzeltilmiş maliyet).
Genomik, organizmaların genomlarının (tam DNA dizilerinin) ve tüm genlerimizin biyolojik sistemlerimizde birlikte nasıl çalıştığının incelenmesidir.20. yüzyılda genom çalışmaları genellikle kalıtımın ve çevrenin fiziksel ve davranışsal özellikler (veya "doğa ve yetiştirme") üzerindeki rolünü incelemek için ikizlerin gözlemleriyle sınırlıydı.Ancak 2000'li yılların ortaları, insan genomunun ilk kez yayımlanması ve daha hızlı ve daha ucuz genomik teknolojilerin geliştirilmesiyle damgasını vurdu.
Bu yöntemler, araştırmacıların sonunda genetik kodu doğrudan, çok daha düşük bir maliyet ve sürede inceleyebilecekleri anlamına geliyor.Eskiden yıllar süren ve milyarlarca sterline mal olan tüm insan genom dizilimi, artık bir günden az sürüyor ve maliyeti yaklaşık 800 sterlindir [dipnot 1].Araştırmacılar artık yüzlerce insanın genomunu analiz edebiliyor veya binlerce insanın genomu hakkında bilgi içeren biyobankalara bağlanabiliyor.Sonuç olarak, araştırmalarda kullanılmak üzere büyük miktarda genomik veri birikiyor.
Şimdiye kadar genomik çoğunlukla sağlık ve tıbbi araştırmalarda kullanılıyordu.Örneğin, meme kanseriyle ilişkili BRCA1 varyantı gibi kusurlu genetik varyantların varlığının belirlenmesi.Bu, genom bilgisi olmadan mümkün olamayacak olan önleyici tedaviye daha erken izin verebilir.Ancak genom bilimi anlayışımız geliştikçe, genomun etkisinin sağlık ve hastalığın çok ötesine uzandığı giderek daha açık hale geldi.
Geçtiğimiz 20 yılda genetik yapımızı anlama arayışı önemli ölçüde ilerledi.Genomun yapısını ve işlevini anlamaya başlıyoruz ama hâlâ öğrenecek çok şey var.
1950'li yıllardan beri DNA dizimizin, hücrelerimizin nasıl protein ürettiğine ilişkin talimatları içeren kod olduğunu biliyorduk.Her gen, bir organizmanın özelliklerini (göz rengi veya çiçek boyutu gibi) belirleyen ayrı bir proteine karşılık gelir.DNA, özellikleri çeşitli mekanizmalar yoluyla etkileyebilir: tek bir gen, bir özelliği belirleyebilir (örneğin, ABO kan grubu), birkaç gen sinerjik olarak hareket edebilir (örneğin, cilt büyümesi ve pigmentasyon) veya bazı genler, farklı faktörlerin etkisini maskeleyerek üst üste gelebilir. genler.genler.diğer genler (kellik ve saç rengi gibi).
Çoğu özellik, birçok (belki de binlerce) farklı DNA bölümünün birleşik eyleminden etkilenir.Ancak DNA'mızdaki mutasyonlar proteinlerde değişikliklere neden olur ve bu da özelliklerin değişmesine yol açabilir.Biyolojik değişkenliğin, çeşitliliğin ve hastalığın ana itici gücüdür.Mutasyonlar bir bireye avantaj veya dezavantaj sağlayabilir, nötr değişiklikler olabilir veya hiçbir etkisi olmayabilir.Ailelerde aktarılabilirler veya gebelikten gelebilirler.Ancak yetişkinlikte ortaya çıkarlarsa, bu genellikle yavrularından ziyade bireylerle maruz kalmalarını sınırlar.
Özelliklerdeki çeşitlilik aynı zamanda epigenetik mekanizmalardan da etkilenebilir.Genlerin açılıp açılmayacağını kontrol edebilirler.Genetik mutasyonlardan farklı olarak bunlar geri dönüşümlüdür ve kısmen çevreye bağımlıdır.Bu, bir özelliğin nedenini anlamanın yalnızca her bir özelliği hangi genetik dizinin etkilediğini öğrenme meselesi olmadığı anlamına gelir.Genetiği daha geniş bir bağlamda ele almak, genom boyunca ağları ve etkileşimleri, ayrıca çevrenin rolünü anlamak gerekir.
Bir bireyin genetik dizisini belirlemek için genomik teknoloji kullanılabilir.Bu yöntemler artık birçok çalışmada yaygın olarak kullanılmaktadır ve ticari şirketler tarafından sağlık veya soy analizi için giderek daha fazla sunulmaktadır.Şirketlerin veya araştırmacıların bir kişinin genetik dizisini belirlemek için kullandıkları yöntemler farklılık gösterse de yakın zamana kadar en yaygın olarak DNA mikrodizileme adı verilen bir teknik kullanılıyordu.Mikrodiziler, dizinin tamamını okumak yerine insan genomunun parçalarını ölçer.Tarihsel olarak mikroçipler diğer yöntemlere göre daha basit, daha hızlı ve daha ucuzdu ancak kullanımlarının bazı sınırlamaları vardı.
Veriler toplandıktan sonra genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (veya GWAS) kullanılarak geniş ölçekte incelenebilir.Bu çalışmalar belirli özelliklerle ilişkili genetik varyantları arıyor.Ancak bugüne kadar yapılan en büyük çalışmalar bile, ikiz çalışmalarından beklediğimizle karşılaştırıldığında pek çok özelliğin altında yatan genetik etkilerin yalnızca bir kısmını ortaya çıkardı.Bir özellik için ilgili tüm genetik belirteçlerin tanımlanamaması, "eksik kalıtım" sorunu olarak bilinir.[dipnot 2]
Bununla birlikte, GWAS'ın ilgili genetik varyantları tanımlama yeteneği daha fazla veriyle gelişir, dolayısıyla kalıtsallık eksikliği sorunu daha fazla genomik veri toplandıkça çözülebilir.
Ayrıca maliyetler düşmeye ve teknoloji gelişmeye devam ettikçe, giderek daha fazla araştırmacı mikrodiziler yerine tüm genom dizilimi adı verilen bir tekniği kullanıyor.Bu, kısmi diziler yerine doğrudan tüm genom dizisini okur.Sıralama, mikrodizilerle ilişkili sınırlamaların çoğunun üstesinden gelebilir, böylece daha zengin ve daha bilgilendirici veriler elde edilebilir.Bu veriler aynı zamanda kalıtsal olmama sorununun azaltılmasına da yardımcı oluyor; bu da hangi genlerin özellikleri etkilemek için birlikte çalıştığı hakkında daha fazla şey öğrenmeye başladığımız anlamına geliyor.
Benzer şekilde, şu anda halk sağlığı amacıyla planlanan tüm genom dizilerinin büyük miktarda toplanması, araştırmalar için daha zengin ve daha güvenilir veri kümeleri sağlayacaktır.Bu, sağlıklı ve sağlıksız özellikleri inceleyen kişilere fayda sağlayacaktır.
Genlerin özellikleri nasıl etkilediği hakkında daha fazla bilgi edindikçe, farklı genlerin belirli bir özellik için birlikte nasıl çalışabileceğini daha iyi tahmin edebiliriz.Bu, birden fazla genin varsayılan etkilerinin, poligenik skor olarak bilinen tek bir genetik sorumluluk ölçüsünde birleştirilmesiyle yapılır.Poligenik puanlar, bir kişinin bir özelliği geliştirme olasılığının bireysel genetik belirteçlerden daha doğru tahmin edicileri olma eğilimindedir.
Poligenik puanlar, bir gün bunları bireysel düzeyde klinik müdahalelere rehberlik etmek için kullanma hedefiyle sağlık araştırmalarında popülerlik kazanıyor.Bununla birlikte, poligenik puanlar GWAS ile sınırlıdır, pek çoğu henüz hedef özelliklerini çok doğru bir şekilde tahmin edememiştir ve büyüme için poligenik puanlar yalnızca %25'lik bir tahmin doğruluğuna ulaşmaktadır.[Dipnot 3] Bu, bazı belirtiler açısından bunların kan testleri veya MRI gibi diğer teşhis yöntemleri kadar doğru olmayabileceği anlamına gelir.Ancak genomik veriler geliştikçe poligenite tahminlerinin doğruluğu da artacaktır.Gelecekte poligenik skorlar, klinik risk hakkında geleneksel tanı araçlarından daha erken bilgi sağlayabilir ve aynı şekilde sağlık dışı özellikleri tahmin etmek için de kullanılabilir.
Ancak her yaklaşım gibi bunun da sınırlamaları vardır.GWAS'ın ana sınırlaması, bir bütün olarak popülasyonun çeşitliliğini yansıtmayan, kullanılan verilerin çeşitliliğidir.Çalışmalar, GWAS'ın %83'e kadarının yalnızca Avrupa kökenli gruplarda gerçekleştirildiğini göstermiştir.[Dipnot 4] Bu açıkça sorunludur çünkü GWAS'ın yalnızca belirli popülasyonlarla ilgili olabileceği anlamına gelir.Bu nedenle, GWAS popülasyon yanlılığı sonuçlarına dayalı tahmin testlerinin geliştirilmesi ve kullanılması, GWAS popülasyonu dışındaki kişilere karşı ayrımcılığa yol açabilir.
Sağlıkla ilgili olmayan özellikler için, poligenik puanlara dayalı tahminler şu anda mevcut genomik olmayan bilgilere göre daha az bilgi vericidir.Örneğin, eğitim başarısını tahmin etmeye yönelik poligenik puanlar (mevcut en güçlü poligenik puanlardan biri), ebeveyn eğitiminin basit ölçümlerinden daha az bilgi vericidir.[Dipnot 5] Çalışmaların ölçeği ve çeşitliliğinin yanı sıra tüm genom dizileme verilerine dayalı çalışmalar arttıkça poligenik skorların tahmin gücü kaçınılmaz olarak artacaktır.
Genom araştırması, sağlık ve hastalık genomiğine odaklanarak genomun hastalık riskini etkileyen kısımlarının belirlenmesine yardımcı olur.Genomiklerin rolü hakkında bildiklerimiz hastalığa bağlıdır.Huntington hastalığı gibi bazı tek gen hastalıklarında, kişinin genomik verilerine dayanarak hastalığa yakalanma olasılığını doğru bir şekilde tahmin edebiliyoruz.Koroner kalp hastalığı gibi çevresel etkilerle birleşen birçok genin neden olduğu hastalıklarda genomik tahminlerin doğruluğu çok daha düşüktü.Genellikle bir hastalık veya özellik ne kadar karmaşıksa, doğru bir şekilde anlaşılması ve tahmin edilmesi de o kadar zor olur.Ancak, incelenen gruplar büyüdükçe ve çeşitlilik arttıkça tahmin doğruluğu da artıyor.
Birleşik Krallık sağlık genomiği araştırmalarında ön sıralarda yer almaktadır.Genomik teknoloji, araştırma veritabanları ve bilgi işlem gücünde devasa bir altyapı geliştirdik.Birleşik Krallık, özellikle SARS-CoV-2 virüsünün ve yeni varyantlarının genom dizilimi konusunda öncülük ettiğimiz COVID-19 salgını sırasında küresel genom bilgisine büyük katkı sağladı.
Genome UK, NHS'nin nadir hastalıkların, kanserin veya bulaşıcı hastalıkların teşhisi için genom dizilimini rutin klinik bakıma entegre ettiği Birleşik Krallık'ın genom sağlığına yönelik iddialı stratejisidir.[dipnot 6]
Bu aynı zamanda araştırma için mevcut insan genomlarının sayısında da önemli bir artışa yol açacaktır.Bu, daha geniş araştırmalara olanak tanıyacak ve genomiğin uygulanması için yeni olanaklar yaratacaktır.Genomik veri ve altyapının geliştirilmesinde küresel bir lider olan Birleşik Krallık, genom biliminin etiği ve düzenlenmesinde küresel bir lider olma potansiyeline sahiptir.
Doğrudan Tüketim (DTC) genetik test kitleri, sağlık hizmeti sağlayıcılarının katılımı olmadan doğrudan tüketicilere satılmaktadır.Tükürük çubukları analiz için gönderilerek tüketicilere yalnızca birkaç hafta içinde kişiselleştirilmiş bir sağlık veya köken analizi sunuluyor.Bu pazar hızla büyüyor; dünya çapında on milyonlarca tüketici, sağlıkları, soyları ve özelliklere yönelik genetik yatkınlıkları hakkında bilgi edinmek amacıyla ticari dizileme için DNA örnekleri gönderiyor.
Doğrudan tüketiciye yönelik hizmetler sağlayan bazı genom tabanlı analizlerin doğruluğu çok düşük olabilir.Testler aynı zamanda veri paylaşımı, akrabaların belirlenmesi ve siber güvenlik protokollerindeki olası hatalar yoluyla kişisel gizliliği de etkileyebilir.Müşteriler bir DTC test şirketiyle iletişime geçtiklerinde bu sorunları tam olarak anlayamayabilirler.
Tıbbi olmayan özellikler için DTC'lerin genomik testi de büyük ölçüde düzenlenmemiştir.Tıbbi genom testlerini düzenleyen mevzuatın ötesine geçiyorlar ve bunun yerine test sağlayıcılarının gönüllü öz düzenlemelerine güveniyorlar.Bu şirketlerin çoğu aynı zamanda Birleşik Krallık dışında yerleşiktir ve Birleşik Krallık'ta düzenlenmemektedir.
DNA dizileri, adli tıpta bilinmeyen bireyleri tanımlama konusunda benzersiz bir güce sahiptir.Temel DNA analizi, 1984 yılında DNA parmak izinin icat edilmesinden bu yana yaygın olarak kullanılmaktadır ve Birleşik Krallık Ulusal DNA Veritabanı (NDNAD), 5,7 milyon kişisel profil ve 631.000 olay yeri kaydı içermektedir.[dipnot 8]
Gönderim zamanı: Şubat-14-2023